Interprétation des facteurs de risque génétiques de type Doberman Pinscher pour la cardiomyopathie dilatée
La cardiomyopathie dilatée (DCM) est un type de maladie cardiaque qui affecte le muscle cardiaque, provoquant son affaiblissement. Cet affaiblissement du muscle cardiaque altère sa capacité à pomper le sang efficacement, entraînant une dilatation des cavités cardiaques. Les signes cliniques comprennent la fatigue, l'essoufflement, un risque accru de rythme cardiaque anormal et l'insuffisance cardiaque. Le DCM peut avoir plusieurs causes, notamment héréditaires et nutritionnelles.
Un échocardiogramme est nécessaire au diagnostic, qui peut être effectué par des cardiologues vétérinaires certifiés. Même avec un échocardiogramme normal à un moment donné de la vie d'un chien, celui-ci peut toujours développer un DCM à l'avenir. Les moniteurs Holter portés pendant 24 heures, qui enregistrent les ECG, sont également utilisés pour diagnostiquer les arythmies dues au DCM.
Les Doberman Pinschers sont prédisposés à une forme plus grave de DCM avec une apparition entre 4 et 10 ans. Bien que l’on pense fortement que cette maladie est génétique, la cause est encore inconnue. Pour aider à réduire le risque d'élever des chiens avec ce DCM, le Doberman Pinscher Club d'Amérique recommande actuellement des échocardiogrammes et des moniteurs Holter sur les reproducteurs. Malheureusement, ces tests ne sont pas parfaits pour déterminer une maladie future. Ils sont un instantané dans le temps et évaluent le chien à ce moment précis de sa vie. Un chien peut avoir des résultats de tests normaux au moment de la reproduction, mais développer néanmoins du DCM à l'avenir.
Les tests génétiques sont prometteurs pour prédire quels chiens développeront la maladie avant d'être élevés. Le Fondation AKC pour la santé canine a financé plusieurs chercheurs pour aider à identifier ces variantes génétiques, ce qui a conduit à des études plus approfondies évaluant leur importance. À la suite de ces découvertes, Études de thérapie génique financées par l'AKC CHF sont également en cours et semblent prometteurs pour aider les chiens atteints de DCM.
Bien que certaines variantes génétiques pouvant indiquer un risque accru de développer un DCM à l’avenir aient été identifiées, elles ne sont pas parfaites. Ces tests peuvent être difficiles à interpréter pour les éleveurs. Des résultats faussement positifs ou faussement négatifs peuvent avoir des impacts sur la diversité génétique de la race. En fait, ces variantes génétiques ne sont pas incluses dans le Recommandations du Doberman Pinscher Club of America pour la race, alors que les tests phénotypiques par échocardiogramme et moniteurs Holter sont recommandés.
AKC DNA + Health comprend deux variantes génétiques associées à un risque accru de DCM pour les Doberman Pinschers :
- Cardiomyopathie dilatée (facteur de risque de type Doberman Pinscher, variante 1)
- Cette variante génétique spécifique étudie une délétion du gène et est associée à une maladie chez les Doberman Pinschers. Cette variante génétique est héritée de manière autosomique dominante avec une pénétrance incomplète. En d’autres termes, tous les chiens porteurs de cette variante génétique ne développent pas la maladie DCM.
- Cardiomyopathie dilatée (facteur de risque de type Doberman Pinscher, variante 2)
- Cette variante génétique spécifique étudie un polymorphisme nucléotidique unique (SNP) dans le gène et est associée à la maladie chez les Doberman Pinschers.
UN Étude de suivi L'évaluation de ces deux variantes chez 48 Doberman Pinschers atteints de DCM a montré que 28 (58 %) avaient la variante 2 seule, 10 chiens (21 %) avaient à la fois les variantes 1 et 2, 6 chiens (12,5 %) n'avaient aucune variante et seulement 4. les chiens (8,3 %) n’avaient que la variante 1.4 Cette étude suggère que des facteurs autres que ces variantes connues peuvent conduire à la DCM chez les Doberman Pinschers. En d’autres termes, un chien sans aucune de ces variantes détectées peut développer du DCM.
De plus, l’étude ci-dessus a évalué uniquement les chiens atteints de DCM. Ces variantes peuvent également apparaître chez les chiens qui ne développent PAS de DCM.1,2 Une étude n’a trouvé aucune association de la variante dans une cohorte européenne de Doberman Pinschers.2
Ces variantes génétiques sont-elles associées au DCM dans d’autres races ?
Parfois, les chiens d’autres races sont également testés positifs pour ces variantes génétiques du Doberman Pinscher DCM. Cependant, l’interprétation de ces résultats chez d’autres races est inconnue. Les études sur ces variantes génétiques ont été réalisées chez des Doberman Pinschers et, au moment de la rédaction de cet article, leur importance dans d'autres races n'a pas été évaluée. Si un éleveur possède un chien dont le test est positif pour ces variantes génétiques et est concerné, un dépistage annuel par un cardiologue aidera à évaluer le chien pour la maladie clinique du DCM. Il convient d'être prudent lors de l'utilisation de ces variantes génétiques pour prendre des décisions en matière de sélection. Au lieu de cela, les résultats de l’échocardiogramme et/ou du moniteur Holter sont plus importants pour évaluer les décisions d’élevage.
Commentaires de clôture
Bien que les variantes génétiques du DCM chez les Doberman Pinschers semblent prometteuses pour prédire la maladie, leur mode de transmission pénétrant incomplet rend leur interprétation difficile. Les tests phénotypiques des échocardiogrammes et la surveillance Holter restent la référence pour le diagnostic de cette maladie. Un dépistage régulier est recommandé pour toutes les races à risque, quels que soient les résultats de leurs tests pour les variantes génétiques du DCM. Si un éleveur craint que son chien mâle ne développe du DCM, il peut envisager de congeler le sperme à un jeune âge et attendre de voir si ce chien développe du DCM plus tard dans sa vie. L'éleveur peut ensuite revenir à ce sperme une fois que de nouvelles informations sur le cœur du chien peuvent être recueillies. Malheureusement, la possibilité de retarder la reproduction n’est pas largement disponible chez les femelles. Enfin, ces variantes génétiques ont été identifiées chez les Doberman Pinschers et n’ont pas été validées chez d’autres races. Les décisions de sélection basées sur ces résultats de tests doivent être prises avec prudence. Envisagez plutôt de prendre des décisions en matière de santé et d’élevage dans d’autres races sur la base des résultats de l’échocardiogramme et du moniteur Holter plutôt que des résultats de ces variantes génétiques.
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- Meurs KM, Friedenberg SG, Kolb J, Saripalli C, Tonino P, Woodruff K, Olby NJ, Keene BW, Adin DB, Yost OL, DeFrancesco TC, Lahmers S, Tou S, Shelton GD, Granzier HG. Une variante faux-sens du gène titine chez les chiens Doberman pinscher atteints de cardiomyopathie dilatée familiale et de mort cardiaque subite. Hum Genet. Mai 2019;138(5):515-524.
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