Comprendre les maladies autosomiques récessives chez le chien
Introduction aux maladies autosomiques récessives
Les chiens ont 78 chromosomes, soit 39 paires dans chaque cellule. Les gènes sont situés sur ces chromosomes et peuvent avoir différentes variantes génétiques liées aux gènes, appelées allèles. Chaque gène possède généralement 2 copies, une provenant de la mère et une du père. La mère et le père contribuent de manière aléatoire à l'un de leurs deux allèles pour chaque gène, ce qui donne à chaque allèle une chance de 50 % d'être transmis. La combinaison des deux allèles est appelée « génotype » et l'expression des allèles détermine le « phénotype », qui est un trait observable chez un chien.
Les maladies autosomiques récessives chez le chien sont des troubles génétiques qui surviennent lorsqu'un chien hérite de deux copies d'une variante associée à cette maladie, une de chaque parent. La variante associée à la maladie est située sur l'un des autosomes (chromosomes non sexuels). Comme ces maladies sont récessives, les deux parents doivent transmettre le gène défectueux à leur progéniture pour que la maladie se manifeste. Si un chien n'a qu'une seule copie de la variante associée à la maladie, alors ce chien est porteur et ne présente pas de signes cliniques de la maladie. Les mêmes principes peuvent également être appliqués aux traits récessifs, tels que la couleur du pelage.
Hérédité autosomique récessive
Pour démontrer l'hérédité des maladies autosomiques récessives, l'atrophie rétinienne progressive, dégénérescence progressive des cônes et des bâtonnets (PRA-prcd) sera utilisée comme exemple. La PRA-prcd est une maladie génétique autosomique récessive bien connue chez les chiens qui conduit à la cécité, généralement plus tard dans la vie. Lors de la prise de décisions d'élevage pour gérer cette maladie et d'autres maladies autosomiques récessives similaires, il est important de comprendre le statut génétique des deux partenaires d'élevage potentiels. Test ADN peut être utilisé pour déterminer le génotype d'un chien et aider à prendre des décisions d'élevage intelligentes. Connaître le génotype d'un chien peut permettre d'identifier les chiens qui développeront une PRA à partir de cette variante génétique, avant l'apparition de signes cliniques.
Mots clés
-
- Normal (Clair) (WT/WT):Deux allèles normaux, également appelés « type sauvage ».
>Transporteur (WT/M):Un allèle normal (de type sauvage) et un allèle associé à une maladie, parfois appelé « mutant » ou « allèle muté »
- Normal (Clair) (WT/WT):Deux allèles normaux, également appelés « type sauvage ».
- À risque/affecté (M/M): Deux allèles associés à la maladie. Dans ce cas, un chien développera la maladie génétique. Parfois, ces maladies sont présentes à la naissance, mais d'autres fois, elles peuvent se développer plus tard dans la vie. En d'autres termes, un chien peut avoir deux copies d'une variante associée à la maladie, mais ne pas être réellement atteint de la maladie à un certain moment. Cependant, la présence des deux copies liées à la maladie prédit que le chien développera la maladie à un moment donné de sa vie. Par exemple, le PRA-prcd se développe généralement plus tard dans la vie, de sorte qu'un chien aura probablement des yeux normaux pendant son enfance et son jeune âge adulte.
Déterminer les résultats possibles des chiots
Les échiquiers de Punnett sont des outils utiles pour démontrer l'hérédité des maladies génétiques. Cet outil aide les éleveurs à évaluer les génotypes de la mère et du père et à évaluer le risque de produire des chiots avec certains génotypes.
Un tableau simple, ou carré, est utilisé pour aider à démontrer les combinaisons génétiques possibles. Le génotype du père est placé sur des colonnes et le génotype de la mère est placé sur des lignes. La progéniture héritera au hasard d'une copie d'un gène du père et d'une copie de la mère, donc ce tableau permet de montrer tous les génotypes possibles de la progéniture. Les quatre génotypes possibles s'additionnent pour atteindre 100 %, chaque carré contribuant à 25 %. Les génotypes similaires sont additionnés pour déterminer la probabilité globale d'un génotype pour un chiot spécifique.
Les scénarios de reproduction suivants sont possibles pour PRA-prcd :
1. Normale (WT/WT) x Normale (WT/WT)
- Résultat:Tous les descendants sont génétiquement normaux.
2. Normal (WT/WT) x Porteur (WT/M)
-
- Résultat:Chaque chiot d’une portée a 50 % de chances d’être normal et 50 % de chances d’être porteur.
- Il est important de noter que chaque case pour la progéniture représente une probabilité que chaque chiot individuel ait ce génotype. Cette probabilité ne signifie pas que dans une portée de 8 chiots, 4 auront les variantes normales et 4 seront porteurs de PRA-prcd. Au contraire, chaque chiot a 50 % de chances de ne pas avoir cette variante génétique et 50 % de chances d'hériter de la variante génétique anormale. Par exemple, cet accouplement pourrait donner lieu à une portée de 8 chiots avec 8 chiots porteurs de PRA-prcd, ou 2 chiots porteurs de PRA-prcd et 6 chiots normaux. Toutes les combinaisons sont possibles.
3. Normal (WT/WT) x À risque/Affecté (M/M)
- Résultat:Tous les descendants sont porteurs.
4. Transporteur (WT/M) x Transporteur (WT/M)
-
- Résultat:Chaque chiot d’une portée a 25 % de chances d’être normal, 50 % de chances d’être porteur et 25 % de chances d’être à risque/affecté.
5. Transporteur (WT/M) x À risque/Affecté (M/M)
-
-
- Résultat:Chaque chiot d’une portée a 50 % de chances d’être porteur et 50 % de chances d’être à risque/affecté.
-
6. À risque/Affecté (M/M) x À risque/Affecté (M/M)
-
-
-
- Résultat:Tous les descendants sont à risque/affectés.
- Résultat:Tous les descendants sont à risque/affectés.
-
-
Stratégies de gestion
-
-
-
- Diversité génétique:Le maintien d'un patrimoine génétique diversifié est essentiel pour éviter d'autres problèmes génétiques. L'élevage de chiens sains uniquement peut entraîner une perte de diversité génétique, c'est pourquoi des porteurs peuvent être utilisés judicieusement.
- Réduction progressive:Pour les maladies récessives liées à la maladie, il faut viser à réduire le nombre de porteurs sans réduire considérablement le patrimoine génétique. Cela peut être réalisé en croisant des porteurs avec des chiens normaux et en sélectionnant une progéniture normale pour la reproduction future. D'autres caractères récessifs, tels que la couleur de la robe, peuvent être souhaitables à maintenir dans une race.
- Éducation et collaboration:Les éleveurs doivent travailler ensemble et partager des informations pour prendre des décisions éclairées. Il est essentiel d'informer les nouveaux éleveurs sur les maladies génétiques et les tests.
-
-
Conclusion
Les maladies autosomiques récessives présentent des défis importants pour les éleveurs de chiens, mais la compréhension du mode de transmission permet de sélectionner certains traits ou de réduire le risque de produire des chiens en mauvaise santé. test génétique peut également être utilisé comme un outil pour atténuer ces risques.
Si vous souhaitez en savoir plus sur l'ADN, veuillez visiter le Centre de ressources ADN de l'AKC.
Citations:
-
-
- Dostal J, Hrdlicova A, Horak P. Dégénérescence progressive des cônes et des bâtonnets (PRCD) chez certaines races de chiens et variabilité de son expression phénotypique. Veterinarni Medicina. 2011 juin ; 56(5):243-47. [Not In PubMed]
- Kohyama M1, Tada N, Mitsui H, Tomioka H, Tsutsui T, Yabuki A, Rahman MM, Kushida K, Mizukami K, Yamato O. Test de génotypage par PCR en temps réel pour la dégénérescence progressive des cônes-bâtonnets canins et la fréquence des allèles mutants chez les caniches nains, les chihuahuas et les teckels miniatures au Japon. J Vet Med Sci. 6 novembre 2015. [PubMed: 26549343]
- Moody JA, Famula TR, Sampson RC, Murphy KE. Identification de marqueurs microsatellites liés à l'atrophie rétinienne progressive chez les chiens esquimaux américains. Am J Vet Res. 2005 Nov;66(11):1900-2. [PubMed: 16334947]
- Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, Lindauer SJ, Pearce-Kelling SE, Mullins RF, Graphodatsky AS, Ripoll D, Felix JS, Stone EM, Acland GM, Aguirre GD. Une mutation identique dans un nouveau gène rétinien provoque une dégénérescence progressive des cônes et des bâtonnets chez le chien et une rétinite pigmentaire chez l'homme. Genomics. 2006 Nov; 88(5):551-63. [PubMed: 16938425]
-