Comment interpréter les rapports génétiques canins – Termes courants

Le domaine de la génétique canine est un labyrinthe de termes qui peuvent paraître intimidants à ceux qui ne connaissent pas ses subtilités. À mesure que les tests génétiques deviennent plus courants, il est crucial de comprendre le langage utilisé pour décrire les informations génétiques. Différents prestataires de tests génétiques utilisent également une terminologie différente, contribuant ainsi à cette confusion. Ces termes peuvent être interchangeables, avec des différences subtiles. Cet article vise à fournir un aperçu des termes génétiques clés trouvés dans les rapports de génétique canine.

Variations des résultats normaux

1. Type sauvage
   • Le type sauvage représente la forme standard et la plus courante d’un gène ou d’une séquence génétique trouvée dans une population.
   • Lors des tests génétiques, un résultat s’alignant sur le type sauvage suggère que la constitution génétique de l’individu est conforme à la norme, ne montrant aucune variation ou mutation significative.
   • Cette interprétation peut prêter à confusion à mesure que davantage d’informations génétiques deviennent disponibles. Quels chiens sont utilisés pour déterminer la normale ? Le type sauvage peut également varier selon la race.
   • Le type sauvage est communément abrégé en WT.
2. Clair
   • Dans le contexte des tests génétiques, « clair » signifie souvent l’absence d’une mutation ou d’une variante particulière (les deux seront définies ci-dessous).
   • Par exemple, si un test génétique pour une maladie héréditaire s’avère positif, cela signifie que l’individu n’est pas porteur de la mutation génétique associée à cette maladie.
3. Normale
   • Terme couramment utilisé dans les tests génétiques pour indiquer que les résultats se situent dans la plage attendue pour un gène ou une région génomique particulière.
   • Il est essentiel de noter que ce qui est considéré comme normal peut varier en fonction du test génétique spécifique et de la population évaluée.

Variations de résultats anormaux

1. mutant
   • Le terme « mutant » décrit un gène ou une séquence génétique qui s’écarte du type sauvage.
   • Les mutations peuvent être bénignes, nocives ou même bénéfiques, selon leur impact sur la fonction du gène.
2. Une variante
   • Une altération génétique différente du type sauvage n’est pas nécessairement associée à une maladie ou à un dysfonctionnement.
   • Les variantes font partie de la diversité génétique naturelle au sein d’une population et peuvent être classées en fonction de leur impact sur la santé.
3. Transporteur
   • Un porteur est un individu qui possède une copie d’une variante génétique associée à une maladie récessive mais qui ne présente pas de signes cliniques de la maladie.
   • Les porteurs peuvent transmettre le gène muté à leur progéniture, conduisant potentiellement à l’expression de la maladie dans la génération suivante si les deux parents sont porteurs.
4. Affecté
   • Une personne affectée fait référence à un chien qui présente des signes cliniques d’une maladie génétique.
   • Lors des tests génétiques, il est crucial de déterminer si un chien est affecté et de comprendre les implications cliniques d’une variante génétique particulière.
5. Pénétrance incomplète
   • La pénétrance incomplète se produit lorsque des individus porteurs d’une mutation génétique n’expriment pas le phénotype associé (caractéristiques observables) du trouble.
   • Ce phénomène ajoute de la complexité à l’interprétation des tests génétiques, car la présence d’une mutation n’est pas toujours corrélée à la manifestation de la maladie associée.
6. À risque
   • Le terme « à risque » est souvent utilisé dans le contexte des tests génétiques pour identifier les chiens qui présentent un risque accru de développer une maladie génétique particulière en raison d’antécédents familiaux ou d’autres facteurs de risque.
   • Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si un chien est effectivement à risque en fonction de sa constitution génétique.
   • Les tests génétiques à risque deviendront plus courants à mesure que les tests génétiques canins progresseront dans les années à venir.

Comprendre ces termes génétiques clés est crucial pour prendre des décisions éclairées en matière de sélection. Les conseillers en génétique jouent un rôle essentiel en aidant les individus à naviguer dans les complexités de l’information génétique, en leur fournissant soutien et conseils dans l’interprétation des résultats des tests. À mesure que le domaine de la génétique canine continue de progresser, une compréhension nuancée de ces termes permet aux éleveurs, aux acheteurs de chiots, aux professionnels vétérinaires et au public d’interagir avec les informations génétiques de manière responsable et proactive.