Considérations sur les tests de santé ADN

Une multitude de tests de santé ADN canin et de prestataires de tests génétiques sont aujourd’hui sur le marché, et il peut être difficile pour les éleveurs de déterminer quels tests sont applicables et utiles. Les tests varient d’un test unique pour une variante génétique spécifique liée à une maladie à des panels multiplex qui fournissent des résultats pour des centaines de variantes génétiques à la fois.

Les tests de santé ADN canin peuvent identifier des variantes génétiques associées à divers problèmes de santé ou maladies dont le chien peut être porteur ou auquel il est prédisposé. Le mode de transmission de ces variantes génétiques détermine leur interprétation. Cependant, il est essentiel de comprendre que ces tests indiquent une prédisposition génétique et non la présence de la maladie elle-même. De nombreux tests ADN portent le nom de la maladie à laquelle ils sont associés.

Par exemple, l’atrophie progressive de la rétine (ARP) est une maladie dégénérative de l’œil qui conduit à la cécité. Actuellement, plus de 25 variantes génétiques spécifiques ont été identifiées chez les chiens associées à la maladie PRA. Cette maladie oculaire évolutive est diagnostiquée par un vétérinaire, généralement lorsqu’un chien développe des signes de cécité. Des races spécifiques ont différentes variantes associées à la PRA au sein de leurs populations, et les éleveurs doivent veiller à commander le test spécifique à leur race. Par exemple, deux variantes génétiques sont liées à la PRA précoce. Une variante, une délétion impliquant le gène, affecte les chiens d’eau espagnols, et la deuxième variante, une insertion impliquant le gène, affecte les chiens d’eau portugais.

Confirmer le gène impliqué n’est parfois pas suffisant pour identifier le test approprié. Par exemple, plusieurs variantes associées à la PRA impliquent le gène, dont une variante qui affecte les Sloughis et une autre variante trouvée chez les Setters irlandais. Chaque variante peut également avoir des manifestations pathologiques légèrement différentes. De plus, la PRA peut se développer même chez les chiens qui ne sont testés positifs pour aucune variante connue associée à la PRA, car d’autres variantes génétiques existent probablement et n’ont pas encore été identifiées.

Les technologies multiplexées fournissent des méthodes efficaces et rentables pour tester des centaines de variantes génétiques à la fois. Cependant, la plupart des variantes testées ne s’appliquent pas à une race spécifique, ni même aux chiens de race mixte. Dans une publication évaluant plus d’un million de chiens testés avec un panel de 207 marqueurs, les 20 % de variantes associées à la maladie les plus répandues représentaient 98,3 % de toutes les variantes associées à la maladie détectées chez tous les chiens.¹En d’autres termes, seulement une quarantaine de variantes associées à la maladie ont été trouvées dans toutes les races. La plupart des autres variantes ont été initialement identifiées chez un chien ou une portée individuelle et ne sont pas répandues.

Au lieu de tester tout ce qui est disponible, les éleveurs devraient se concentrer sur les problèmes de santé liés à l’ADN qui surviennent au sein de leur race. Les clubs de parents se sont réunis pour déterminer les problèmes pertinents dans leur race, et leurs déclarations de santé sont publiées sur akc.org (https://www.akc.org/breeder-programs/breed-health-testing-requirements/). Les recommandations sont basées sur les connaissances historiques et l’expérience d’éleveurs experts et sont utilisées pour les certifications AKC® Breeder of Merit et AKC® Bred with Heart. De nombreux clubs choisissent de réaliser des enquêtes de santé pour déterminer la fréquence des maladies dans leurs races. Les éleveurs peuvent également rencontrer des problèmes spécifiques au sein de leurs lignées, de sorte que ces déclarations de santé des clubs parents peuvent ne pas inclure tous les tests qu’un éleveur souhaite dépister. La tenue méticuleuse des dossiers et le suivi des propriétaires permettent de suivre les problèmes de santé qui surviennent dans une ligne spécifique.

Actuellement, il n’existe aucune réglementation concernant les prestataires de tests génétiques canins, et l’exactitude et la fiabilité des tests ADN peuvent varier. Il est important de choisir une entreprise réputée avec un historique de résultats précis. Certaines indications de fiabilité incluent des certifications volontaires, telles que le respect des normes ISO. Bien qu’ils ne soient pas spécifiquement destinés aux chiens, les laboratoires titulaires d’un certificat de conformité CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) sont autorisés à effectuer le génotypage humain, ce qui montre leur engagement à atteindre les normes de qualité les plus élevées. Les laboratoires qui effectuent uniquement des tests sur les animaux ne peuvent pas obtenir la certification CLIA.

La technologie derrière chaque test ADN pour des variantes génétiques spécifiques n’est pas non plus la même pour chaque variante. Bien que les détails soient exclusifs, les prestataires de tests génétiques doivent fournir des informations indiquant si un test est direct ou indirect (lien). En général, les tests directs recherchent un changement spécifique dans l’ADN associé à une maladie et ont tendance à être plus précis. Les tests indirects, ou tests de liaison, examinent une variante située à proximité de la variante directe dans le génome et sont plus sujets aux erreurs. Il est conseillé aux éleveurs de lire les petits caractères de chaque variante génétique spécifique qui les préoccupe dans leur race.

Les résultats ADN peuvent également être téléchargés sur le Centre d’information sur la santé canine (CHIC), et l’OFA fournit une liste de fournisseurs de tests génétiques acceptables. Cette liste n’est pas exhaustive et l’OFA ne peut pas vérifier l’exactitude des résultats de ces prestataires de tests génétiques.

Au cours des prochains mois, AKC DNA lancera AKC DNA + Health, qui comprend plus de 328 tests de marqueurs de santé, ainsi que des traits tels que la couleur, le pelage, etc. Ce test utilise la technologie des puces SNP pour permettre des tests fiables et rentables. des résultats avec un délai d’exécution efficace. Plus important encore, les résultats seront filtrés en fonction des déclarations de santé recommandées par les clubs parents, afin que les éleveurs restent maîtres de la mise en évidence des tests les plus importants pour leur race. Les résultats des autres tests seront quand même fournis, car ces tests peuvent être pertinents chez certaines lignées ou individus.

Pour compléter les tests de santé, le centre de conseil génétique canin AKC a également été créé pour fournir des informations pratiques et des conseils sur l’interprétation de ces tests. Doté de professionnels vétérinaires, ce service a pour objectif de fournir des informations afin que les éleveurs puissent prendre les meilleures décisions. En d’autres termes, nous ne vous dirons pas quoi élever ; seuls les éleveurs peuvent prendre cette décision. Pour toute question sur le prochain test de santé, veuillez envoyer un e-mail à dnahealth@akc.org.

Le Dr Claire Wiley est la directrice exécutive du programme AKC DNA.

Les références:

Donner J, Freyer J, Davison S, Anderson H, Blades M, Honkanen L et al. (2023) Prévalence génétique et pertinence clinique des variantes de la maladie mendélienne canine chez plus d’un million de chiens. PLoS Genet 19(2) : e1010651. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651